Вродена дисфункция на надбъбречната кора: диагноза и лечение

здраве

Вродена дисфункция на надбъбречната кора еголямо разнообразие от наследствени заболявания, които възникват в резултат на дефекти в протеиновите транзисторни съединения. В тази статия ще говорим за това какви са тези болести, както и за методите за тяхното диагностициране и лечение.

Няколко думи за самата болест

Надбъбречните жлези отделят специално разнообразиехормони, които вземат активно участие в процесите на развитие и растеж на целия организъм. С други думи, вродена дисфункция на надбъбречната кора се нарича адреногенитален синдром или хиперплазия на надбъбречната кора.

вродена дисфункция на надбъбречната кора

Така че, появата на патологии на надбъбречната жлезаобикновено се свързва с намаляване на производството на кортизол. И това, от своя страна, е причина за повишена секреция на адренокортикотропния хормон. По този начин пациентите развиват значително удебеляване на надбъбречната кора.

Проблемът на болестта в съвременния свят

Вродена дисфункция на надбъбречната кора езаболяване, предавано по наследство. В този случай тази патология се наблюдава със същата честота, както при индивидите от женски пол, а при мъжете. Има няколко клинични разновидности на всяко заболяване и почти всеки един от тях е несъвместим с живота. Ето защо бебетата с това заболяване често умират при раждането.

Както се вижда от медицинската статистика, вроденадисфункция на надбъбречната кора се случва най-често в резултат на откриването на дефекти на двадесет и първата хидроксилаза. Също така разпространението на тази болест зависи от расата. Например, ако вземете представители на бялата раса, тогава това заболяване ще се наблюдава при едно бебе от 14 хиляди. Докато ескимосите ще имат всеки двеста и осемдесето бебе.

За щастие, до този момент, проблемът с борбатаТези заболявания са напълно решени, но само в най-развитите страни по света. Ако тази патология се открие още в ранна детска възраст, здравните работници провеждат специални изследвания, които помагат да се идентифицира вродената болест възможно най-рано. По този начин е възможно да се започне правилно подбрана хормонална терапия още преди да се появят първите симптоми на надбъбречна недостатъчност.

Фактори, които увеличават риска

Най-честата вродена дисфункция на коратанадбъбречната жлеза възниква, ако заболяването е открито поне от един от родителите или ако родителите са директни носители на гена, отговорен за транзита на протеини, които са необходими за производството на хормони на надбъбречната кора. Ако такъв ген е намерен и при двамата родители, тогава има вероятност от двадесет и пет процента, че бебето ще бъде диагностицирано с тази патология.

Това, което води до развитие на дисфункция

Много е важно да се разбере как точно минавамеханизъм на развитие на дисфункция на надбъбречната кора. Струва си да се има предвид, че в резултат на неправилно прехвърляне на протеини количеството на алдостерона и кортизола в надбъбречната жлеза ще намалее. И това е причината за увеличаването на производството на адренокортикотропен хормон от хипофизната жлеза. Този хормон е отговорен за регулирането на правилното функциониране на надбъбречните жлези.

загуба на сол от вродена дисфункция на надбъбречната кора

Ако се получат адренокортикотропни хормонив прекалено големи количества, това води до явление като хиперплазия. Също така, ще се увеличи екскрецията на мъжките хормони. Голямата концентрация на андрогени води до деформации на гениталните органи, както и до прекомерен растеж на космите по лицето и в тялото.

Форми на заболяването

В медицинската практика има три форми на това заболяване:

  1. Неусловна или вирулна форма. Тази форма обикновено се появява с лек дефицит на протеина от двадесет и първата хидроксилаза.
  2. Решаващата форма на вродена дисфункция на надбъбречната кора се характеризира с по-дълбок дефицит на този ензим.
  3. Хипертоничният сорт произтича от значителния дефицит на ензима 11b-хидролактаза.

Симптомите на заболяването

Първата форма обикновено е придружена от наличието на такивасимптоми като пениса-като клитор, големи скротумни устни или урогенитален синус при момичета. При индивиди от мъжки и женски индивиди се наблюдава много бързо развитие не само на физическия, но и на сексуалния. Освен това, момчетата имат изосексуален тип развитие, а момичетата имат хетеросексуално развитие.

Решаване на форма на вродена дисфункция на коратаНадбъбречната жлеза обикновено се наблюдава при деца. В допълнение към горните симптоми се добавят и първите сериозни нарушения на надбъбречната кора. В същото време, апетитът, метаболизмът на електролитите и телесното тегло не се увеличават значително. В допълнение, много често се развива хипотония и настъпва дехидратация на организма. Ако признаците не могат да бъдат разпознати в първите етапи на заболяването, тогава има огромен риск от смърт в присъствието на феномена на колапс. Ако правилното лечение беше избрано от самото начало, то с възрастта такива явления могат да бъдат напълно изключени.

вродена дисфункция на надбъбречната кора на децата

Вродена дисфункция на надбъбречната кора на женитеводи до промяна в структурата на външните гениталии. Същевременно, големият брой мъжки хормони, които се секретират от андроген, не влияе на диференциацията на вътрешните генитални органи на женското тяло. Обикновено развитието на яйчниците и матката е абсолютно нормално. Външните гениталии са неправилни по време на раждането на момичето. В медицинската практика имаше много случаи, когато при раждането на момиче тя получи мъжествен пол.

Поради негативните ефекти на андрогенитепациентите започват да растат много бързо от раждането. Много рано имат вторични полови белези. Освен това, всички пациенти имат нисък растеж и доста непропорционална физическа форма. Тенът остава много тесен и раменете са твърде широки. В този случай мъжете не започват да растат млечни жлези и не се появява менструация. В същото време, външните гениталии мутирали, линията на косата се появява на цялото тяло и гласът става все по-нисък.

Мъжките пациенти се развиват споредс изосексуален тип. Дори в ранна детска възраст може да забележите хипертрофия на гениталния орган, а тестисите обикновено имат малък размер. В юношеския период пациентите често развиват туморни образувания по тестисите. Много често мъжете с тази патология страдат от безплодие.

некласическа форма на вродена дисфункция на надбъбречната кора

Хипертонична форма на заболяванетосе характеризира и с всички горепосочени симптоми, но също така и с високо кръвно налягане. При провеждане на специални прегледи лекарите забелязват такива показатели: наличието на протеин в урината, границите на сърцето се разширяват и съдовете на фонда се променят.

Некласическа форма на заболяването

Некласическа форма на вродена кортикална дисфункцияНадбъбречната жлеза се счита за най-простата и лесна форма на хода на заболяването. В този случай 21-хидроксилазата се получава в обем малко по-малък от нормалния. В този случай обикновено гениталиите за мъжете и жените се развиват правилно, а първите признаци на заболяване могат да се видят само след периода на юношеството. Най-често некласическата форма на вродена дисфункция на надбъбречната кора се наблюдава при жени, които са разтревожени от такива проблеми:

  • трайни нарушения в цикъла на менструация;
  • средна или тежка форма на акне;
  • не можете да забременеете;
  • някои области на тялото придобиват мъжка линия на косата.

Най-често отклоненията са незначителниняма ефект върху функцията на размножаването. Жените разкриват, когато се опитват да забременеят от наличието на болестта "вродена дисфункция на надбъбречната кора". Некласическата форма, която се третира само при жените, обикновено не предизвиква сериозно безпокойство при мъжете. Следователно, лечението не е препоръчително.

Диагностика на заболяването

Много е важно да се определи в детствототакова заболяване като вродена дисфункция на надбъбречната кора. Диагнозата ви позволява да определите формата на заболяването и помага да разберете по-нататъшното лечение.

вродена дисфункция на надбъбречната кора се наследи по тип

На всички бебета, родени с видни аномалииструктурата на външните гениталии, лекарите провеждат специална диагноза, която ви позволява да определите секс хроматина, както и да определите кариотипа. Най-често при вродена форма на тази патология при малки пациенти, в кръвта има прекомерно количество мъжки хормон. За да се определи нивото му, трябва да се направи скринингов тест. Обикновено такива тестове показват, че концентрацията на този хормон в кръвта е превишена няколко пъти.

Както е известно, вродена дисфункция на коратанадбъбречните жлези при децата е съпроводено от много бърз растеж на костната тъкан. За да проучат структурата и структурата си, лекарите използват метода на инструменталната диагностика. В този случай се прави рентгенов лъч и костната възраст на пациента вече може да бъде определена от снимките. Ако има патологии, обикновено състоянието на всички стави и кости по възраст е много по-бързо от възрастта на пациента.

Ако при раждането момичетата са видели признаци на хермехродизъм, тогава лекарите провеждат ултразвук на женските полови органи. В този случай тяхната структура обикновено не се различава от нормата.

Също през първата година от живота на бебето, лекарите провеждатдиференциална диагностика. Тя ви позволява да определите дали хермафродитизмът е невярна или вярна. В този случай диагностичният метод е кариотипизиране. И, разбира се, е необходимо да се определи нивото на мъжкия хормон андроген.

вродена адренокортикална дисфункция при жените

В допълнение към посочените по-горе методи се анализират и анамнестични данни. Основният и най-важен критерий може да се нарече нивото на 17-хидроксипрогестерон.

Вродена дисфункция на надбъбречната кора при децамогат да бъдат открити още на четвъртия или петия ден след раждането чрез процедура като неонатален скрининг. Този анализ включва изследване на 17-хидроксипрогестерон в кръвта, взета от петата. Извършването на такъв анализ ще помогне да се узнае за наличието на патология в първите дни от живота. Това ще ви помогне да започнете лечението навреме.

Методи на лечение

Вродена дисфункция на надбъбречната кора,симптомите на които са описани по-горе поради вродена природа, трябва да бъдат лекувани с постоянна заместваща терапия с лекарство като преднизолон, както и с всякакви аналози. Постоянният прием на глюкокортикоиди в организма има най-положителен ефект върху него. От една страна, тези вещества могат да отстранят надбъбречната недостатъчност от вроден произход. От друга страна, лекарствата, съдържащи хормони, могат да потиснат прекомерната секреция на адренокортикотропния хормон. Освен това механизмът за обратна връзка започва да се регулира, което означава, че нивото на хидрогенерация намалява възможно най-много.

Ако болестта е под формата на сол, тогаваима и недостиг на минералкортикоиди, след това солеви разтвори и ацетат на дезоксикортикостерон също се добавят към лечението. Освен това, всички момичета също се нуждаят от хирургична намеса, която може да премахне хипертрофичния клитор.

Метод на консервативно лечение

Вродена дисфункция на надбъбречната кора, лечениекойто наистина може да се справи с тази патология, трябва да започнете още от детството. Направете това веднага след като заболяването е идентифицирано.

Най-често за целите на заместващата терапия, лекаритесъветвайте да използвате точно лекарството "преднизолон". Той има всички необходими свойства за лечението на това заболяване и с точната доза няма да има отрицателен ефект върху човешкото тяло.

вродена дисфункция на надбъбречната кора и бременност

Самият процес на лечение трябва да започнедиагностичен тест. В този случай, лекари предписват това лекарство за седмицата от 15-20 мг на ден или два - четири милиграма "Дексаметазон", който трябва да се два до три дни. Ако този тест покаже добри резултати, тогава можете да започнете постоянно лечение с преднизолон. Най-често дневната доза е около 10-15 mg на ден. Всеки случай обаче е абсолютно индивидуален, поради което статията съдържа само общи препоръки. Това зависи от възрастта на детето, както и от нивото на хормоните в кръвта и от степента на вирилизация.

С течение на времето дозата постепенно намалява. Това се прави на 2-2,5 mg на седмица. Крайната доза може да бъде определена само един или два месеца след началото на лечението. Според експерти, дневната доза за деца под една година трябва да се избира само поотделно, като същевременно се концентрира върху клиничните данни, а не върху хормоналните параметри. В действителност изборът на оптимална доза за бебе е доста труден. Необходимо е да се провеждат постоянни тестове, за да се избегне рискът от предозиране. Минималната дневна доза е само 2,5 mg, докато максималната дневна доза е 15 mg.

Моля, имайте предвид, че трябва да приемате тези лекарствапостоянно. Най-добре е да го направите сутрин и следобед, след хранене. Ако трябва да промените лекарството, трябва да вземете под внимание неговата физиологична активност.

В някои случаи да се лекува товаИзползва се кортизон. Въпреки това, той може да има по-слаб и краткосрочен ефект върху потискането на производството на адренокортикотропни хормони. Това лекарство е по-слабо от преднизолона повече от пет пъти, затова изисква доста висока доза. Кърмачетата такива лекарства най-често се прилагат интрамускулно сутрин.

Един от най-ефективните глюкокортикоидиПриема се дексаметазон. Той е в състояние да потисне производството на адренокортикотропен хормон десет пъти по-ефективно, отколкото го прави "Преднизолон". Но е необходимо да се вземе под внимание, че има почти никакъв ефект върху метаболизма на сол, а често и да допринесе за свръхдоза. Ежедневната норма на това вещество обикновено е 0,25-0,5 mg.

Всички тези лекарства ще ви осигурятвърху тялото, отрицателен ефект само в случай на избор на погрешна доза. Това предполага, че приемането на наркотика в повече от тялото изисква ще има опустошителен ефект върху нея. При прекомерна употреба на някое от тези лекарства, пациентът ще преживее хиперемия и закръгляване на лицето, повишен апетит и понякога дори спиране на растежа и развитието. Въпреки това, всички ефекти от предозирането много бързо изчезват, ако са леко намалени или отидете на по-слабо лекарство.

Метод за хирургично лечение

Обикновено вродена дисфункция на надбъбречната кора се наслежда от автозомно-рецесивен тип. Няма значение каква форма има тази болест.

Един от етапите на правилното лечение вмомичетата са пластична хирургия. Най-често се извършва хирургия, за да се образува правилната форма на малките устни, да се резектира клитора и да се дисектира урогениталния синус. Извършването на такава операция е задължително, тъй като помага да се възстановят всички правилни физиологични функции на тялото на момичето и също така има социално-психологическо значение. По този начин детето не усеща неговата непълноценност, така че може да бъде дадена на детска градина или спортен участък. Моля, обърнете внимание, че операцията трябва да се извърши най-малко една година след началото на лечението с хормонални лекарства.

Много е важно да се изследват всички аспекти на заболяването, като например вродена дисфункция на надбъбречната кора. МКБ 10 е международна класификация на заболяванията, в които това заболяване има код Е.25.0

Вродена дисфункция на надбъбречната кора и бременност

Ако пациентът има пост-пубертетна форматова заболяване, тогава има голяма вероятност за развитие на плода, спонтанен аборт, спонтанен аборт и медицински аборти. Много често бременните жени се оплакват от лоша жизненост и абсолютна загуба на апетит. Електролитното равновесие не е изключено. Обикновено, с двадесет и осмата седмица на бременността, състоянието на пациента се подобрява значително. Не забравяйте да отбележите, че дори когато носите бебе, не трябва да позволявате прекратяването на приемането на хормонални лекарства. Правете това за цял живот.

Родовете и периодът след тях е много голямстрес за цялото тяло и за надбъбречната кора. Следователно, при болестта "вродена дисфункция на надбъбречната кора", анализът на здравословното състояние ще трябва да се предава непрекъснато. Жената трябва да наблюдава нивата на хормоните.

Прогнози за бъдещето

Вирусна форма на вродена дисфункция на коратанадбъбречните жлези, както и всяка друга форма, могат да дадат добри предсказания само при условие на началото на своевременното и правилно лечение. Разбира се, много е важно да се установи абсолютна коректна диагноза.

Често с навременното започване на лечението, можетепредотвратяване на нарушения в структурата на външни женски полови органи. Много е важно да изберете правилната доза. Ако това се направи неправилно, растежът на организма ще спре и мъжката фигура ще се появи при жените.

Вродената дисфункция на надбъбречната кора не е некласическа форма на болестта, но ако пренебрегвате процеса на лечение, жената рискува да стане бездетна.

Въпреки това, с правилното лечение, дори жените,solteryayuschey страда от форма на болестта, има всички шансове да забременеят. Основното нещо - не се работи, непрекъснато, като лекар, предписани медикаменти, както и поддържане на добра начин на живот. И тогава няма да се страхуват от някакво заболяване. Бъдете здрави.

Коментари (0)
Добавете коментар