Болест на кристала: причини, снимки, продължителност на живота

здраве

Кристалната болест е рядкагенетични патологии, при които има нарушения в структурата и развитието на опорно-двигателния апарат, което води до висока крехкост на костите. В медицината това заболяване се нарича остеогенеза неперфективна. Какво представлява тази болест? Какви са признаците и симптомите на заболяването, какви методи на лечение съществуват? Нека се опитаме да отговорим на всички тези въпроси.

кристално заболяване

Какво представлява остеогенезата?

Кристална костна болест - наследственазаболяване. С тази патология костните тъкани стават много крехки, поради което фрактурираният човек често има фрактури, които се появяват при най-малък удар и дори при липса на наранявания. При пациентите с тази диагноза често се наблюдават и други патологични прояви под формата на:

  • атрофия на мускулната тъкан;
  • зъбни аномалии;
  • ставна хипермобилност;
  • прогресивна загуба на слуха;
  • деформации на костната тъкан.

В различни източници заболяването от остеогенеза не е имало няколко имена:

  • вътрематочни рахити;
  • вродена остеомалация;
  • Болест на Lobstein;
  • периотеална дистрофия;
  • костна крехкост или кристално заболяване.

Причините за такава патология лежат в генетични промени, които водят до нарушаване на образуването на костна тъкан. При хората има генерализирана остеопороза и костите стават крехки.

причинява кристално заболяване

Болестта е доста рядка. Според статистиката, това се случва при 1 дете от 10-20 хиляди родени деца. Болестта се счита за неизлечима, въпреки че в съвременната медицина има много начини за подобряване на състоянието на пациента и улесняване на живота на децата с такава генетична патология.

Защо болестта възниква

Лекарите отбелязват две основни причини за появата на болестта:

  1. В костите има генни мутации, поради коетолипсва колагенов протеин, който е съединителна тъкан. При 5% от пациентите, начинът на наследяване на заболяването е автозомно доминантно и автозомно рецесивно.
  2. Причината за патологията е спонтанни мутации. Количеството колаген в този случай е нормално, но промените в неговата структура настъпват по време на протеиновия синтез. Костите могат да растат нормално, но в същото време има нарушения на осификацията на тъканите, намалени механични свойства, има крехкост.

кристална болест при деца снимка

Кристалната костна болест е генетичнапатология, така че в повечето случаи това се случва при деца, чиито роднини имат една и съща болест. Но има редки случаи, когато в детето се открива остеогенеза несъвършена, докато родителите са напълно здрави. Появата на такава патология е свързана с появата на спонтанна мутация.

Има няколко вида болести, които се характеризират с различни симптоми и развитие на структурата на костната тъкан. Помислете подробно за всеки етап от заболяването.

Слаба форма

Около 50% от всички пациенти са несъвършениостеогенезата има първият вид на тази патология. Кристалната болест при децата (снимка в статията) е придружена от чести фрактури, но при достигане на 10-годишна възраст рискът от увреждане на костната тъкан е намален. Хората над 40 години трябва да бъдат по-внимателни, тъй като заплахата от костна крехкост отново се увеличава.

кристална болест снимка

При слаба форма на заболяването често се наблюдава кървене от носната кухина, което се дължи на някои промени, настъпили в аортата.

Перинатална летална форма

В повечето случаи, вторият вид остеогенеза несъвършенства води до смъртта на детето в утробата. Болестта може да доведе до преждевременно раждане в ранните етапи на бременността.

Тази форма на болестта е разделена на три групи, всяка от които се характеризира с някои характеристики:

  • Първата група (А). Костите на черепа са повредени в утробата на майката, което може да бъде определено по време на преминаването на бременни ултразвук. Дете, родени с такава патология, има височина не по-голяма от 20-30 см. Дейността на мозъка и дихателната система са нарушени. С тази диагноза децата се раждат мъртви или живеят само няколко дни. Имаше случаи, когато детето "кристално" почина един месец след раждането. Причината за смъртта е многобройни фрактури.
  • Втората група (В). Признаците на патологията са подобни на проявите в категория (А), но дихателната система работи нормално или има малки отклонения. При пациентите всички тръбни кости се съкращават, така се проявява кристалната болест. Продължителността на живота е няколко години след раждането.
  • Третата група (В) - се среща в редки случаи. Плодът или умира в утробата, или новороденото умира в рамките на няколко дни след раждането. Черепът не е развит и няма осификация, тръбните кости се изтъняват.

Костно разрушаване

Третият тип има характерна черта - растежкостите са счупени. Този тип патология е много рядък. Въпреки факта, че новороденото е с малък ръст, теглото му може да съответства на нормата. Пациентите с остеогенезис имперфекта често диагностицират проблеми с кръвоносната система. Този проблем причинява смърт. При новородени с нарушен растеж на костите често се появяват фрактури по време на раждането.

продължителност на живота на кристалната болест

Равновесие на скелетния растеж

В четвъртия вид на болестта са маркиранисериозни нарушения в растежа и структурата на скелета. В течение на няколко години карозите се образуват върху костите на пациента и рискът от фрактури се намалява. До 30-годишна възраст пациентът може да усети загуба на слуха.

За да се определи вида и групата на заболяването, е необходимо да се извърши цял набор от диагностични мерки. Провеждайте всички процедури веднага след раждането на бебето.

Диагностични методи

Кристално заболяване (снимките са представени в статията)може да бъде диагностицирана в плода още в утробата. За да научите за съществуващата патология може да бъде по време на преминаването на ултразвук. Ако има предполагаеми нарушения в синтеза на колаген, ще са необходими допълнителни изследвания. За да направите това, се вземат амниотична течност и епителни тъкани за анализ от бременна жена.

кристална костна болест

Веднага след раждането на бебето е необходимо да се извърши цялостно проучване, което включва:

  • костна биопсия;
  • Рентгенова снимка за фрактури;
  • Денситометрия (изследване на минералния състав на костната кухина);
  • кръвен тест за откриване на промени в ДНК;
  • диагностика на колаген;
  • биопсия на епидермиса.

Получените резултати позволяват на лекарите да изберат ефективен режим на лечение.

Как се лекува заболяването на кристалните кости?

Osteogenesis imperfecta се счита за неизлечима болест, но с помощта на ефективна терапия е възможно да се облекчи състоянието на пациента и да се укрепи костната му система.

Лечението трябва да включва:

  • магнезиеви и калиеви соли;
  • калций;
  • витамин D и други полезни вещества.

Препоръчително е да се прилага физиотерапия и физиотерапия.

причинява кристално заболяване

Родителите на дете със сходни патологии трябвада преминат курс на психотерапия, където им се обяснява как правилно да възпитава детето и да го адаптира в обществото. Това ще позволи на детето да се научи как да избягва опасни ситуации, при които рискът от фрактура е висок.

Развитието на тази патология не може да бъде предотвратено. Но днес има прогресивни методи на лечение, придържащи се към които можете да подобрите здравето на бебето. Децата, които имат кристално заболяване, не са имали никакви психически или психологически аномалии, затова те могат да бъдат напълно реализирани в живота, ако им се помага само.

Коментари (0)
Добавете коментар